市中心医院确诊第一例先天性肌强直患者

邵阳新闻在线讯（通讯员 李爱玲）患儿，男，4岁2月，因活动受限、动作笨拙3年余就诊于市中心医院。家属诉患儿自出生开始发育均较同龄儿童落后，1岁左右能独坐，1岁8月左右才能独走，3岁半左右能独上下楼梯，表现为上下楼梯时动作缓慢、肢体协调性及稳定性欠佳，步行启动费力，久坐后起立困难，双手握拳后伸展迟缓，启动时上述症状明显，在脱衣寒冷刺激下症状加重，温暖环境下及反复活动后症状稍改善。无其他特殊不适，多次就诊于湖南省城医院，完善头颅MRI、脊髓MRI、血生化，电解质、心肌酶、血尿遗传代谢性疾病等检查均未见明显异常，诊断未明确，未予特殊治疗。2021年1月27就诊于市中心医院儿康保中心，追问病史，其父母系近亲结婚，父亲有吸毒史，余家族史、个人史无特殊。

体查：神志清楚，心肺腹部查体未见明显异常。言语表达尚可，理解力尚可。双侧三角肌、肱二头肌、股四头肌、腓肠肌肥大，叩击未见明显肌球，四肢肌力5级，肌张力正常，步行启动速度缓慢，蹒跚易摔倒，久坐后起立困难，双手握拳后伸展迟缓，四肢及躯干协调性欠佳。病理征未引出。

辅助检查：2021-01-25双下肢肌电图检查考虑肌强直放电生理改变。双下肢神经运动感觉传导正常。2021-02-08基因检测示：CLCN1（7q34|NM_000083.2）基因发现Exon8，c.892G＞A，p.（Ala298Thr）；CLCN1（7q34|NM_000083.2）基因发现Exon1，c.139C＞T，p.（Arg47Trp）；均遗传自父亲与母亲。血生化等检查未见明显异常。

家属近3年来多次带患儿奔波于湖南省各大小医院，均未得到明确诊断，一颗心始终悬着担心受怕，因患儿家一个在我院进修的亲戚偶然间的推荐，就诊于我科，谭红线主任接诊后，经详细的追问病史、全面的查体、完善相关检查并查阅相关文献后最终考虑诊断为先天性肌强直（Thomsen型）。该病是骨骼肌氯离子通道异常引起的骨骼肌强直和肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病，发病率为（0.3~0.6）/10万。

大部分罕见病都是由于基因突变、基因缺陷等所致，正如我们这个病例，虽然没有特殊的治疗办法，但可以用药物改善症状，提高生活质量，做相关的遗传咨询。在诊断明确的那一刻，家属对谭红线主任连连道谢，他们终于不用再漫无目的地四处求医了。

有数据显示，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万，罕见病其实并不罕见。误诊率高、确诊难、可用药少、用不起药……，一道道无形的高墙将他们围困。研究显示，80%以上的罕见病是由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病,目前只有不足5%的罕见病有治疗方案。一旦配偶双方存在基因缺陷，下一代就有可能患罕见病；即使父母双方基因正常，下一代也有可能由于自身的基因问题而患罕见病。罕见病不仅对医生，特别是对患者、家属及社会都是一种极大的挑战，我们深切感受到我们的患者、家属所经历的痛苦、无助和绝望，希望通过我们的专业知识让这些群体更多被看见、被关爱，帮助他们减轻痛苦；用我们的耐心、关心、爱心和责任心为他们带去希望和温暖。